Genetik-Startup will Genome der Menschen kostenlos sequenzieren

Der neue Dienst ermöglicht es den Verbrauchern, zur medizinischen Forschung beizutragen, wirft aber dennoch Bedenken hinsichtlich der Privatsphäre auf.

Die Qualität der Gensequenzierung hat sich so stark verbessert und ihr Preis ist so weit gesunken, dass ein Start-up nun sagt, dass es den Service kostenlos anbieten kann.

Nebula Genomics zielt darauf ab, das gesamte Genom eines Kunden zu sequenzieren, so Dennis Grishin, Chief Scientific Officer des Unternehmens. Im Gegensatz dazu bieten aktuelle kommerzielle Dienstleistungen eine Genotypisierung an, die sich auf die Unterschiede zwischen dem Genom der Person und einem Referenz-Genom konzentriert. Der neue Dienst, der am Donnerstag offiziell zur Verfügung gestellt wurde, wird 2.000 Mal mehr Daten liefern als die bestehenden Dienste, aber dennoch nicht genau genug sein, um als Grundlage für medizinische Beratung zu dienen, sagt er.

Grishin sagt, dass Nebula versucht, die beiden Hauptsorgen zu adressieren, die die Menschen noch haben, wenn es darum geht, ihre Gene zu sequenzieren: Kosten und Datenschutz. Die Forscher werden für die Sequenzierung bezahlen, wenn die Teilnehmer sich verpflichten, ihre genomischen und medizinischen Daten zur Verfügung zu stellen. Die Teilnehmer können ihre Sequenzen dann von Fall zu Fall mit anderen Forschern teilen, anstatt eine pauschale Zustimmung zu erteilen, wie es bei bestehenden konsumgenetischen Tests üblich ist. Der Dienst von Nebula verwendet Blockchain, ein Ledgersystem, das Informationen in einem verteilten und nicht in einem zentralen Netzwerk speichert, um die Datensicherheit zu gewährleisten. Jeder, der sein Genom sequenziert haben möchte, aber nicht an der Forschung teilnehmen möchte, kann dies für 99 Dollar tun.

Höhere Datenqualität wird bald kommen, sagt Grishin, in Form eines 1.000-Dollar-Tests, der auch kostenlos im Austausch für Forschungsbeteiligungen angeboten wird. Anstatt die Zulassung der U.S. Food and Drug Administration für einen Test zu verfolgen, der medizinischen Rat geben kann, möchte er, dass Ärzte den Sequenzierdienst verschreiben, um medizinische Fragen wie die Frage zu klären, ob ein Patient genetisch für bestimmte Krankheiten prädisponiert ist.

Der Service wird besonders attraktiv für Menschen sein, die sowohl der Wissenschaft als auch sich selbst zugute kommen wollen, sagt Laura Hercher, Professorin für Humangenetik am Sarah Lawrence College im Bundesstaat New York, die keine Verbindung zur Nebula Genomik hat. „Wenn Sie daran interessiert sind, die Genomforschung zu unterstützen, macht dieses ganze Bild Sinn. Du kannst kostenlos helfen.“

Im Moment wird selbst der 1.000-Dollar-Test nicht viel mehr Einblick bieten als die heute verfügbaren Produkte aus kommerziellen Dienstleistungen wie 23andMe, die Informationen über einige wichtige gesundheitsbezogene Gene liefern. Außerdem wird es den Menschen nicht die Möglichkeit bieten, sich wieder mit Familienmitgliedern zu verbinden, wie es Ancestry.com tut. Aber Grishin prognostiziert, dass die Teilnehmer im Laufe der Zeit, da die Wissenschaftler immer mehr über die Funktion der Gene und ihre Rolle bei Krankheiten lernen, mehr nützliche Informationen erhalten werden. Weder Ancestry noch 23andMe gaben Kommentare zu Nebel oder seinem Dienst ab.

Nebula wurde 2017 von Grishin, dem Genetiker der Harvard Medical School George Church und dem Unternehmer Kamal Obbad, der derzeit ihr CEO ist, mitbegründet. Das Unternehmen mit Sitz in San Francisco und Boston gab Anfang dieses Jahres bekannt, dass es 4,3 Millionen Dollar für die Einführung des kommerziellen Dienstes gesammelt hatte.

Die Teilnehmer würden zunächst einige grundlegende medizinische Informationen liefern, wie z.B. die Krankheitsgeschichte ihrer Familie. Jedes Mal, wenn Forscher jemanden mit dieser Familiengeschichte suchen, können sie sich an alle Teilnehmer wenden, die ihren Bedürfnissen entsprechen. Die Datenbank wird für die Forscher nützlicher werden, da mehr Menschen ihre Genome sequenzieren lassen. „Wenn Sie ein Forscher sind und eine Kontrollgruppe von 10.000 Menschen benötigen, die kein Asthma haben, ist es schwer, das herauszufischen“, sagt Hercher. „Das ist ein guter Weg, um es zu tun.“ Die meisten Datensätze haben heute entweder medizinische Informationen oder genetische Sequenzierung, nicht beides, notiert sie.

Mit der $99-Analyse wird jeder DNA-Brief 99,8 Prozent der Zeit korrekt sequenziert, sagt Grishin. Das bedeutet immer noch, dass es Tausende von Fehlern geben wird – und deshalb sagt er, dass sie nicht für medizinische Entscheidungen verwendet werden sollten. Diese Fehler mögen keine Rolle spielen, wenn sie darauf hindeuten, dass die Abstammung eines Menschen aus Finnland und nicht aus Norwegen stammt, aber es würde einen großen Unterschied machen, wenn sie jemanden fälschlicherweise dazu bringen würden, zu glauben, dass er dazu bestimmt sei, Alzheimer zu bekommen.

Mit der 1.000 $ Analyse, sagt Grishin, würde jeder Brief 30 Mal überprüft werden, was die Fehlerquote stark reduziert und die Daten sowohl für die Forschung als auch für das Verständnis des medizinischen Risikos nützlicher macht. Hercher sagt, dass sie hofft, dass das Unternehmen die Grenzen der 99 $ Analyse sehr deutlich erklärt. „Wenn Sie es den Leuten[ohne] Fachwissen geben, sollten Sie sich verdammt klar sein, wie ernst sie alle Ergebnisse nehmen sollten“, sagt sie.

Auch der Service verspricht volle Transparenz. Nebula sagt, dass seine finanziellen Beziehungen explizit sein werden, und die Macht wird in den Händen des Kunden und nicht des Unternehmens liegen. Da der Dienst eine Blockchain verwendet, ist kein Vermittler zwischen den Forschern und Personen erforderlich, die ihre Zustimmung praktisch sofort erteilen könnten. Dies könnte Forschern potenziell viel Zeit ersparen, indem es die Notwendigkeit vermeidet, mehrere Verträge mit Unternehmen oder Institutionen auszuhandeln, die große Datensätze besitzen, sagt Grishin.

Der Datenschutz wird jedoch für einige Menschen wahrscheinlich ein Thema bleiben. Der Bioethiker Henry Greely, Direktor des Center for Law and the Biosciences an der Stanford University, sagt per E-Mail, dass der Ansatz des Unternehmens nicht alle potenziellen Datenschutzprobleme lösen wird. Die Verwendung von Blockchain sollte die Datenverschlüsselung verbessern, sagt er, „aber das ist nur eine der Möglichkeiten, wie die genomische Privatsphäre verletzt werden kann“. Es wird theoretisch immer noch möglich sein, Menschen anhand ihres genetischen Codes zu identifizieren, stellt er fest, und die Strafverfolgungsbehörden könnten weiterhin Durchsuchungsbefehle erlassen oder die Daten vorladen. Datenschutzbeauftragte waren Anfang des Jahres sehr besorgt, als genetische Informationen verwendet wurden, um den sogenannten Golden State Killer im Staat Washington aufzuspüren. In diesem Fall hatten die Verwandten des Mörders ihre genetischen Informationen freiwillig öffentlich zugänglich gemacht, ohne zu wissen, dass sie mit einem angeklagten Mörder in einer entfernten Beziehung stehen oder dass ihre Daten dazu verwendet werden, ihn aufzuspüren.

Darüber hinaus warnt Greely, dass die meisten Informationen, die die Teilnehmer erhalten, insbesondere für die $100-Sequenz, wertlos – oder sogar teuer sein werden, wenn sie Verwirrung stiften. „Die meisten Leute werden das nicht wollen oder brauchen“, sagt er. „Einige Enthusiasten werden es mögen.“

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