ME & MY OPERATION: Die Genoperation, die mich davon abhalten könnte, blind zu werden.

Mit 17 Jahren wurde bei mir Choroiderämie diagnostiziert, eine genetische Krankheit, bei der die Zellen in der Netzhaut, auf der Rückseite des Auges, langsam sterben.

Meine Sehkraft hatte sich allmählich verschlechtert, da ich im Alter von 11 Jahren als kurzsichtig befunden wurde – und jetzt wurde mir gesagt, dass diese Krankheit mich mit 40 Jahren blind machen könnte. Die Nachrichten waren verheerend.

Es gab keine Behandlung, aber mein Arzt sagte, dass die medizinische Forschung voranschreitet, so dass es in der Zukunft Hoffnung geben könnte. In der Zwischenzeit versuchte ich, ein normales Leben zu führen, indem ich eine immer stärkere Brille trug.

Wie vorhergesagt, verschlechterte sich meine Nachtsicht zuerst, so dass ich immer im Dunkeln eine Taschenlampe nahm. Mein peripheres Sehvermögen verringerte sich ebenfalls, was bedeutet, dass ich das Leben durch ein sehr kleines Loch betrachtete – ich konnte keine Menschen sehen, es sei denn, sie waren direkt vor mir.

Ich benutzte Lupen zum Lesen und jedes Jahr sah ich meinen Optiker zur Untersuchung.

Vor sieben Jahren las ich dann in Good Health einen Artikel darüber, wie die Gentherapie das Augenlicht von Menschen mit Choroideremie retten kann. Ich zeigte es meinem Hausarzt und einige Wochen später hatte ich einen Termin bei Professor Robert MacLaren, der die Studie leitete.

Er erzählte mir, dass die Therapie darin bestand, die Netzhaut vorübergehend zu lösen und gesunde Gene in die überlebenden Netzhautzellen zu injizieren, um sie neu zu starten. Obwohl es mein Sehvermögen nicht wiederherstellen würde, sollte es die Vision retten, die ich hatte. Ich habe mich in den nächsten drei Jahren vielen Sehtests unterzogen, und als es eine Finanzierung für den britischen Prozess gab, war ich einer von 14 Teilnehmern.

In der Studie wird nur ein Auge behandelt – normalerweise das schlechteste; das andere Auge wird verwendet, um zu beurteilen, wie gut die Behandlung funktioniert hat.

Aber da mein Sehvermögen in meinem schlimmsten Auge so schlecht war, beschlossen sie, dass es vorteilhafter wäre, mein bestes Auge, das linke, zu behandeln. Ich war die erste auf der Welt, die mein bestes Auge behandeln ließ.

Ich wurde unter Vollnarkose operiert, und nach einer Nacht im Krankenhaus hatte ich mehr Sehtests. Auf dem Sehtestdiagramm konnte ich zwei Zeilen weniger lesen als vor der Operation – was zu erwarten war, da meine Netzhaut nicht verheilt war.

In der nächsten Woche, als sich mein Auge erholte, sahen alle Farben lebendiger aus. Es war, als wäre die Helligkeitsregelung am Fernseher aufgedreht worden.

Einen Monat später konnte ich eine Zeile mehr auf der Tabelle lesen als vor der Operation, was fantastisch war.

Das Sehvermögen in meinem behandelten Auge hat sich in den drei Jahren danach leicht verbessert. Die andere verschlechtert sich weiter – ich sehe jetzt nur noch zwei Lichtpunkte darin. Der Jab hat es mir ermöglicht, den Ruhestand zu genießen. Ich kann immer noch mit meiner Frau Rhiannon reisen, die Zeit mit meinen Töchtern genießen, lesen, fernsehen und Sprachen lernen. Ich bin so dankbar.

Professor Robert MacLaren ist beratender Ophthalmologe am Oxford Eye Hospital.

Choroideremie, die in der Regel bei Jungen in der späten Kindheit auftritt, verursacht eine dauerhafte Erblindung. Erstes Nachtsehen ist verloren, dann peripheres Sehen. Mit 40 Jahren ist die Sehkraft extrem schlecht. Es betrifft jeden 50.000sten.

Diese Erbkrankheit wird durch ein fehlendes Gen namens REP1-Protein verursacht, das für die Funktion der Zellen, die die Netzhaut auskleiden, entscheidend ist – die dünne, lichtstimulierte Gewebeschicht, die in Hirnsignale umgewandelt wird, die es uns ermöglicht zu sehen. Das Fehlen von REP1 bedeutet, dass diese Zellen allmählich sterben.

Aber jetzt gibt es Hoffnung auf schwere Augenerkrankungen, einschließlich möglicherweise altersbedingter Makuladegeneration (AMD), obwohl die Behandlung eine etwas andere Form annehmen kann. Bei der Choroiderämie verwenden wir eine einzige Injektion von Milliarden fehlender Gene, um die Netzhautzellen neu zu starten.

Es ist eine empfindliche Operation, in einem Bereich von ca. 1mm Quadratmeter und kann zwei Stunden dauern.

Ich mache einen Schnitt durch das Weiß des Auges und entferne mit einer Nadel die gallertartige Substanz, die dem Augapfel seine Form gibt, den sogenannten Glaskörper.

Dann entferne ich die Netzhaut, indem ich Flüssigkeit darunter spritze, mit einer Nadel, die dünner ist als ein menschliches Haar. Dadurch wird die Netzhaut leicht angehoben. In diesen Raum werden die Gene injiziert. Das fehlende REP1-Gen wird in eine Viruslösung eingebracht. Gereinigt, so dass es harmlos ist, wirkt das Virus wie ein trojanisches Pferd, indem es die Netzhautzellen infiziert und mit dem REP1 aktiviert.

Ich positioniere die Nadel unter dem Mikroskop, und sobald die Lösung geliefert wurde, schließen wir den Schnitt. Die Blase unter der Netzhaut löst sich auf, so dass sie sich wieder in Position bringt.

Da die Netzhaut abgelöst wurde, kann das Sehvermögen des Patienten zunächst schlechter sein.

Eine Woche nach der Operation erwarten wir, dass die Sehkraft wieder so ist, wie sie vor der Operation war – und in der folgenden Woche könnte sie sich verbessert haben. Wir überwachen den Patienten zwei Jahre lang und wissen erst dann, ob er erfolgreich war. Die Gentherapie soll den Sehverlust so weit verlangsamen, dass die Patienten ein normales Leben führen können.

Die Ergebnisse der Studie mit Philip und 13 weiteren wurden kürzlich in der Zeitschrift Nature Medicine veröffentlicht. Bis auf zwei haben alle eine Verbesserung ihrer Sehkraft erfahren.

Ich bin an zwei weiteren Studien zur Choroiderämie beteiligt – eine davon behandelt 100 Patienten aus ganz Europa und Nordamerika.

Wenn es sich als erfolgreich erweist, hoffen wir, die Zulassung zu erhalten. Ich habe keinen Zweifel daran, dass wir in Zukunft AMD behandeln werden, die häufigste Ursache für dauerhafte Blindheit im Vereinigten Königreich.

Theoretisch könnte jede genetische Augenerkrankung mit einer Gentherapie behandelt werden.

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