Genetische Mutation hinter seltene Form der MS entdeckt

Kanada hat eine der höchsten Raten der multiplen Sklerose in der Welt, aus Gründen, die Wissenschaftler noch nicht verstehen – aber nicht aus Mangel an versuchen. In den vergangenen 20 Jahren hat ein Projekt gefördert durch die MS Society of Canada 4.400 Kanadier mit der neurologischen Krankheit plus 8.600 von ihrer blutsverwandten genetische Proben entnommen. Heute, dieser Biobank, ist eines der größten in der Welt, produziert einen schwer fassbaren Hinweis auf die Genetik dieser Krankheit zugrunde liegen.

Wissenschaftler der University of British Columbia entdeckt eine seltene Mutation, die macht es sehr wahrscheinlich, dass eine Person eine verheerende Form der MS entwickeln wird.

„Mit der genetischen Mutation, die wir identifiziert haben, können wir jetzt Tiermodellen, die sind sehr wahrscheinlich, dass die biologischen Prozesse spiegeln, die Krankheiten bei Menschen verursachen schaffen“, erklärt Dr. Carles Vilarino-Güell, senior-Autor der Studie. Er fügte hinzu, die Tiermodelle dienen als ein hervorragendes Instrument für die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden, die werden wahrscheinlich gezielt die Ursache der Krankheit, anstatt Symptome zu verwalten.

MS tritt auf, wenn das körpereigene Immunsystem angreift Myelin, das Material, die isoliert Neuronen und ermöglicht die Kommunikation innerhalb des Gehirns und des Nervensystems als Ganzes. Wie Myelin erodiert, ist Kommunikation zwischen dem Gehirn und den Körper gestört, was zu Sehstörungen, Muskelschwäche, Schwierigkeiten mit der Balance und kognitive Beeinträchtigungen.

Vor mehr als zwanzig Jahren schlug Dr. A. Dessa Sadovnick, Professor der medizinischen Genetik und Neurologie, UBC, irgendeine Art von genetischen Erklärung dafür gefunden werden könnte, oft verheerende Neurologische Krankheit.

„Niemand dachte damals, gab es genetische Komponente auf MS, aber Leute wussten, wenn Sie Familien ansah, konnte man mehr als eine Person betroffen,“ Sadovnick sagte in einem Video. Trotz der Neinsager sie Mittel aus der MS Society of Canada und die Multiplesklerose Scientific Research Foundation im Jahr 1993 gewonnen und begann zu DNA-Proben zusammen mit demographischen und klinischen Daten aus den etablierten MS-Kliniken über sammeln Kanada.

Die Nutzung der Datenbank im Laufe der Jahre, konnten Wissenschaftler studieren MS viele einzelne Gene zu identifizieren, die eine in der Krankheit Rolle, aber jeder nur einen kleinen Beitrag zu der Krankheit gemacht.

„Was wir zu identifizieren versucht eine Mutation der Haupteffekt, die Krankheit innerhalb der Familie“, sagte Vilarino Güell. Proben in Sadovnick Datenbank zugreifen, dirigierte er und seine Kollegen eine umfangreichere Sequenzierung als in der Vergangenheit alle enthaltenen Patienten Genome Mutationen zu identifizieren. Anschließend verglichen sie die Ergebnisse der DNA-Sequenzen der Proben von gesunden Familienmitgliedern und der allgemeinen Bevölkerung.

In nur zwei Familien isoliert Vilarino Güell und seine Kollegen eine wichtige Mutation verantwortlich für erhebliche Schäden.

„In diesen zwei Familien, 70 Prozent derjenigen, die die Mutation präsentiert entwickelt MS,“ erklärte er.

Nur in 1.000 MS-Patienten diese Mutation hat, glauben die Wissenschaftler, und es scheint, die schnell fortschreitende Form der Erkrankung führen. Schließlich könnte diese Entdeckung den biologischen Weg von MS zu offenbaren und geben Einblick in die allgemeinere Form der MS, bekannt als „schubförmig-remittierender MS.“

„Wir nie in der Lage, eine gen-Änderung zu finden, die spezifisch für die Ursache der MS, ist“, sagte Sadovnick.

Während das Forscherteam hofft ihre Arbeit ebnen den Weg für neue Therapien – einige, die Entwicklung der Krankheit verhindern könnten – sie wissen zumindest ihre Arbeit hilft Ärzten Bildschirm für die Mutation bei risikoreichen Menschen, die früheren Diagnose ermöglichen würde und Behandlung, bevor Symptome auftreten.

Quelle: Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Et Al. nuklearen Rezeptoren NR1H3 in familiäre Multiple Sklerose. Neuron. 2016.

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