Das liebenswerte 9-jährige Mädchen mit Alzheimer in der Kindheit leuchtet immer noch auf, wenn sie Weihnachtsmusik hört. 

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Als der neunjährige Vater von Eliza O’Neill, Glenn, Jingle Bells oder Frosty The Snowman singt, leuchten ihre Augen und ihre Lippen bewegen sich.

Aber sie kann sich nicht an die Worte oder wie man sie sagt erinnern. Das konnte sie seit zwei Jahren nicht mehr – so lange ist es her, dass Eliza das letzte Mal gesprochen hat.

Wenn ich singe, will sie unbedingt mit mir mitsprechen und mit mir singen“, sagt Glenn.

Es ist wirklich süß. Sie weiß, dass die Dinge im Gange sind, aber sie kann nicht sprechen, um das auszudrücken.

Eliza wurde vor fünfeinhalb Jahren, als sie vier Jahre alt war, das Sanfilippo-Syndrom – oft auch als Alzheimer im Kindesalter bezeichnet – diagnostiziert.

Die meisten Kinder mit der seltenen degenerativen Hirnerkrankung leben nicht über ihre Teenagerjahre hinaus. Wenn sich Giftstoffe in ihrem Gehirn ansammeln, verlieren sie kognitive Funktionen: die Fähigkeit zu gehen, zu sprechen und sich schließlich zu ernähren.

Unglaublicherweise scheint Eliza in den letzten zwei Jahren ein Plateau erreicht zu haben, wobei ihre geistigen und körperlichen Fähigkeiten gleich geblieben sind – nicht so wie bei anderen Kindern in ihrem Alter, aber für Eliza dasselbe.

Und für Eliza und das eine von 70.000 Kindern auf der Welt mit Sanfilippo sind keine Nachrichten gute Nachrichten, da es keine Heilung gibt und die Kinder bisher nur allmählich abnehmen, bis sie der Krankheit erliegen.

Seitdem er und seine Frau Cara praktisch in dem Moment eine Diagnose für Eliza erhalten haben, kämpfen sie darum, den „unheilbaren“ Status von Sanfilippo zu ändern.

Sie gründeten Cure Sanfilippo, das heute aus einem Netzwerk von 60 Familien besteht, die sich für die Entwicklung einer Heilung, einer Behandlung oder sogar von Medikamenten oder Methoden einsetzen, die die Tage, an denen ihre Kinder ein wenig besser leben müssen, verbessern können.

Die Stiftung wurde gegründet, um Eliza und Kindern wie ihr zu helfen, aber während sie (und Kinder wie Will, Abbey, Josiah und Leila) sich mit Sanfilippo beschäftigen, ist es auch ein Ort für ihre Familien, um sich gegenseitig zu unterstützen.

Für Glenn war es einfach keine Option, neben Eliza zu sitzen und ihr zuzusehen, wie sie sich verschlechtert.

Und wenn alles andere gescheitert ist, bleibt die Stiftung ein Ort, an dem seine Bemühungen von Bedeutung sind, und sie hat sogar den Wegen, wie die Medizin seine Tochter im Stich gelassen hat, einen Sinn gegeben.

Es ging nie nur um Eliza, für uns war es die Gründung auf Anhieb“, sagt er.

Auf seltsame Weise ist es ein Privileg, es zu tun, es war mein Verteidigungsmechanismus.

Als der neunjährige Vater von Eliza O’Neill, Glenn, Jingle Bells oder Frosty The Snowman singt, leuchten ihre Augen und ihre Lippen bewegen sich.

Aber sie kann sich nicht mehr an die Worte oder wie man sie sagt erinnern…. Das konnte sie seit zwei Jahren nicht mehr – so lange ist es her, dass Eliza das letzte Mal gesprochen hat.

Wenn ich singe, will sie unbedingt mit mir mitsprechen und mit mir singen“, sagt Glenn.

Es ist wirklich süß. Sie weiß, dass die Dinge im Gange sind, aber sie kann nicht sprechen, um das auszudrücken.

Eliza wurde vor fünfeinhalb Jahren, als sie vier Jahre alt war, das Sanfilippo-Syndrom – oft auch als Alzheimer im Kindesalter bezeichnet – diagnostiziert.

Die meisten Kinder mit der seltenen degenerativen Hirnerkrankung leben nicht im vergangenen Alter in ihren Teenagerjahren.

Wenn sich Giftstoffe in ihrem Gehirn ansammeln, verlieren sie kognitive Funktionen; die Fähigkeit zu gehen, zu sprechen und sich schließlich zu ernähren.

Unglaublicherweise scheint Eliza in den letzten zwei Jahren ein Plateau erreicht zu haben, wobei ihre geistigen und körperlichen Fähigkeiten gleich geblieben sind – nicht so wie bei anderen Kindern in ihrem Alter, aber für Eliza dasselbe.

Und für Eliza und das eine von 70.000 Kindern auf der Welt mit Sanfilippo sind keine Nachrichten gute Nachrichten, da es keine Heilung gibt und die Kinder bisher nur allmählich abnehmen, bis sie der Krankheit erliegen.

Seitdem er und seine Frau Cara praktisch die Diagnose für Eliza erhielten, kämpfen sie darum, den „unheilbaren“ Status von Sanfilippo zu ändern.

Sie gründeten Cure Sanfilippo, das heute aus einem Netzwerk von 60 Familien besteht, die sich für die Entwicklung einer Heilung, einer Behandlung oder sogar von Medikamenten oder Methoden einsetzen, die die Tage, an denen ihre Kinder ein wenig besser leben müssen, verbessern können.

Die Stiftung wurde gegründet, um Eliza und Kindern wie ihr zu helfen, aber während sie (und Kinder wie Will, Abbey, Josiah und Leila) sich mit Sanfilippo beschäftigen, ist es auch ein Ort für ihre Familien, um sich gegenseitig zu unterstützen.

Für Glenn war es einfach keine Option, neben Eliza zu sitzen und ihr zuzusehen, wie sie sich verschlechtert.

Und wenn alles andere gescheitert ist, bleibt die Stiftung ein Ort, an dem seine Bemühungen von Bedeutung sind, und sie hat sogar den Wegen, wie die Medizin seine Tochter im Stich gelassen hat, einen Sinn gegeben.

Es ging nie nur um Eliza, für uns war es die Gründung auf Anhieb“, sagt er.

Auf seltsame Weise ist es ein Privileg, es zu tun, es war mein Abwehrmechanismus gegen die Realität dessen, was mit meiner Tochter passiert ist, was sie durchmacht und was sie in Zukunft durchmachen wird.

Das „Privileg“ besteht darin, anderen Familien zu helfen, für ihre Kinder zu tun, was sie können, und was diese Familien am meisten brauchen, sind Möglichkeiten, die Lebensqualität für Kinder wie Eliza zu verbessern.

Wir müssen nicht mit einem Homerun beginnen“, sagt Glenn.

Wir wollen mit einer einzigen Sache beginnen, zu der Eltern Zugang haben können. Es ist die Lebensqualität, die Kinder selbst sehen können.

Für Eliza ist die jüngste Verbesserung ihres Lebens ein Gerät, nicht anders als das, das von ALS-Patienten verwendet wird, das ihre Augenbewegungen verfolgt, also erzählt sie uns Dinge mit ihren Augen“, sagt Glenn.

Für Eltern wie Glenn ist es eine der täglichen Qualen, die sie erleiden, zu wissen, dass ihre Kinder Schmerzen oder Angst haben könnten, aber nicht in der Lage sind, es ihnen mitzuteilen.

Alles, was diesen Kindern helfen kann, zu kommunizieren oder sie einfach daran zu hindern, Schmerzen zu verspüren, wird von den Eltern von Sanfilippo begehrt.

Familien wollen ihr Kind nicht mit Schmerzen sehen“, sagt Glenn.

Wenn es Dinge gibt, die diesen Schmerz wegnehmen können, ist das eine gute Sache.

Wir alle würden gerne mit den Fingern schnippen und sie heilen und sie erledigen lassen. Aber so funktioniert die Forschung nicht, und Eltern würden viel weniger als das in Bezug auf ihre Lebensqualität akzeptieren.

Glenn und Cara selbst mussten weniger als eine Heilung akzeptieren – obwohl sie einst dachten, Eliza könnte einen Schuss auf einen bekommen.

Im Jahr 2016 wurde Eliza in einer klinischen Studie von Sanfilippo an einen wertvollen Ort aufgenommen.

Sie erhielt eine Einzeldosis einer Gentherapie in Ohio.

Das Sanfilippo-Syndrom wird durch eine extrem seltene rezessive Genmutation verursacht.

Um das Syndrom zu entwickeln, müssen Kinder zwei fehlerhafte Kopien – eine von jedem Elternteil – eines Gens erben, das für eine Art Clean-Protein kodiert. Ohne dieses Protein funktioniert die Abwasserkanalisation des Gehirns nicht richtig, so dass sich Stoffwechselabfälle aufbauen, die Gehirnzellen effektiv verstopfen, ihre Funktion beeinträchtigen und sie schließlich im Abfall versenken.

In der Gentherapie – einer relativ neuen Kategorie, die auch zur Bekämpfung von Krebs und anderen Krankheiten eingesetzt wird – erhalten Patienten „richtige“ Versionen der gebrochenen oder fehlenden DNA, die sie vererbt haben.

Eliza war einer der ersten drei von nur einer Handvoll Patienten, die die Behandlung – eine einzige Injektion – in Ohio erhielten, wo Nationwide Children’s und die Ohio State University die neuartige neue Behandlung testeten, und das war alles.

Ein Schuss, von dem sie hofften, dass er lebensrettend sein könnte, aber gefürchtet wurde, könnte gefährlich sein – und dann mussten die O’Neills einfach darauf warten, dass etwas passiert oder nicht passiert.

Ein Jahr lang beobachteten die Forscher die teilnehmenden Kinder – darunter auch Eliza – und veröffentlichten ihre Ergebnisse Anfang des Jahres.

Seit diesem schicksalhaften Tag im Jahr 2016 hatten Elizas Eltern sie genau beobachtet und nach Anzeichen dafür gesucht, dass es ihr besser ging, und sich gelegentlich mit anderen Eltern aus dem Prozess besprochen.

Ihre Kinder schienen zumindest weniger schnell zu sinken – aber war es nur ein Placebo-Effekt? Ihre verzweifelte Hoffnung projiziert auf das Verhalten ihrer Kinder?

Endlich, im Februar, bekamen sie die Studienergebnisse zu sehen.

Sie waren gut. Gut genug, in der Tat, dass die Forscher feststellten, dass es sicher war, der zweiten Kohorte der Studie eine stärkere Dosis zu geben, als die, die sie und die anderen ersten beiden Kinder erhalten hatten.

Jetzt ist das Medikament näher an der Vorbereitung für die allgemeine Anwendung durch die Patienten und es wird eine noch höhere – sechsmal höhere – Dosis verwendet.

Sie planen, es die therapeutische Dosis zu nennen“, sagt Glenn.

Das ist für uns als Eltern schwer zu hören. Wir wussten es zu diesem Zeitpunkt nicht.

Für einen Moment entleert sich seine Stimme, die Einstellung „alles für einen und einer für alle“ verliert sich.

Das Medikament ist kein Heilmittel, aber die Daten über seine Wirkung sind vielversprechend, sagt Glenn.

Es geschehen einige positive Dinge im Körper und im Liquor – und sie haben gute Trends gezeigt“, erklärt Glenn.

Analysen des Blutes und der Liquor der Studienteilnehmer zeigen eine Verringerung des Heparansulfatspiegels – eine wichtige Markerchemikalie von Sanfilippo, deren Rückgang darauf hindeuten könnte, dass sich ihr kognitiver Rückgang verlangsamen wird.

Nachdem Eliza die niedrigere Dosis erhalten hat, kann es sein, dass Eliza nicht die gleichen Vorteile erhält, oder zumindest nicht im gleichen Maße.

Sie wurde im fortgeschrittenen Alter behandelt“, bemerkt Glenn, „also könnte es für ein Kind, das sie bei zwei und bei der sechsmal höheren Dosis bekam, anders sein.

Dennoch war es nicht umsonst, in seinen Augen.

Ich denke, es hat definitiv ihrer Lebensqualität geholfen“, sagt Glenn.

Er und Cara sind sich auch bewusst, dass Eliza eines von vielen Kindern ist, die von diesen Studien nicht so viel profitieren konnten oder werden, wie es sich die Familien wünschen. Die meisten klinischen Studien wollen ihre Behandlungen an den jüngsten möglichen Kindern testen, um ihre Chancen auf die bestmögliche Reaktion zu erhöhen.

Das lässt die Eltern mit dem Gedanken konfrontiert werden: „Nun, mein Kind wird sterben, schätze ich“, sagt Glenn.

„Das ist nicht richtig.

Seit Thanksgiving sind sieben Kinder, die aus der Gemeinde Cure Sanfilippo stammten, gestorben.

„Zu ihrem Gedenken und zu ihrer Ehre gehen wir hinaus und kämpfen noch härter, denn das ist es, was sie wollen, dass wir tun.

In diesem Jahr sammelte eine Kampagne im Namen von Carter Sparkar, einem Vierjährigen, der 2016 diagnostiziert wurde, eine Million Dollar für die Forschung und Unterstützung von Sanfilippo-Familien. Glenn hofft, die erste Gala der Stiftung im kommenden Jahr zu organisieren.

Derzeit ist es ihr Ziel, 100.000 Dollar durch die CrowdRise Holiday Challenge zu sammeln, die bis zum 1. Januar 2019 läuft.

Es ist etwas, was wir noch nie zuvor getan haben. Normalerweise verwenden wir Fotos von den Kindern, die ein breites Lächeln tragen“, sagt Glenn.

Aber es ist nicht immer ein Lächeln. Jeden Tag gibt es eine Demenz.

Während die Bilder von Eliza, die grinst, während sie in ihrem Garten spielt, süß und ihrer Disposition treu sind, sind es auch mehr „nachdenklich machende“ Bilder, wie das Hauptbild der Kampagne, von einem kleinen Mädchen namens Leila, das traurig in die Kamera starrt. Du kannst sehen, dass sich ein Teil von ihr verloren fühlt.

Die Kinder von Sanfilippo werden dir einen Blick geben, als würden sie in deine Seele starren. Es ist unglaublich“, sagt Glenn.

Es ist der letzte Schub des Jahres der Stiftung, und selbst Glenn erkennt, dass seine Familie etwas Ruhe vor dem unermüdlichen Kampf braucht.

Wir planen vielleicht kein großes Weihnachten“, sagt er.

Es ist kalt hier in South Carolina, also überlegen wir, ob wir für etwas wärmeres Wetter irgendwo hinfahren wollen. Eliza liebt den Strand. Sie läuft herum und spielt und liebt den Sand…. sie wird dort so glücklich.

Vielleicht steigen wir einfach in den Van und fahren nach Süden. Wir könnten einfach gehen. Geh einfach.

In Glenn’s Stimme und in dem manchmal flehentlichen Blick, der Elizas Gesicht durchzieht, sieht man die Erschöpfung, Jahr für Jahr gegen eine Krankheit zu kämpfen, die nie stillsteht.

Im Jahr 2019 kommen wir zurück und sind gleich wieder dabei“, sagt Glenn.

Es hört nie wirklich auf. Und das ist in Ordnung.

„Aber diese letzte Woche des Jahres machen wir diese kleine Pause und machen dann gleich weiter.

Tekk Tv

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